Genetische Erkrankungen, die durch Tests in der Schwangerschaft nachgewiesen werden können

Nachfolgend sind einige Krankheiten aufgeführt, die auf eine genetische Anomalie zurückzuführen sind und durch Gentests identifiziert werden können.

Bei der Alpha-Thalassämie kommt es zu einem Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie). Die schwersten Formen führen zum Tod des Fötus oder des Neugeborenen. Die meisten Fälle sind weniger schwerwiegend.

Beta-Thalassämie tritt auch bei Anämie auf. In der schlimmsten Form (Thalassämie Major) benötigen Kinder ständige Bluttransfusionen. Wenn sie die richtige Behandlung erhalten, erreichen die meisten Menschen, die an dieser Krankheit leiden, das Erwachsenenalter. Die milderen Formen der Erkrankung verursachen verschiedene Komplikationen, die mit dem Bedarf des Körpers an mehr roten Blutkörperchen zusammenhängen.

Die Sichelzellenanämie verhindert, dass sich die Blutzellen frei im Körper bewegen können. Kinder mit dieser Krankheit sind häufiger von Infektionen betroffen und entwickeln sich langsam. Die Krankheit kann starke Schmerzen und Schäden an lebenswichtigen Organen verursachen. Dank einer kontinuierlichen Behandlung bereits im Frühstadium können Komplikationen reduziert werden.

Mukoviszidose beeinträchtigt die Atemwege und das Verdauungssystem und führt zu schweren und chronischen Atemwegserkrankungen, Durchfall, Unterernährung und Einschränkung der körperlichen Aktivität. Dank moderner Behandlungsmethoden können die meisten Betroffenen das Erwachsenenalter erreichen.

Die Duchenne-Muskeldystrophie betrifft die Beckenmuskulatur sowie die Oberarme und Beine. Im Spätstadium der Erkrankung kann es zu einer Beeinträchtigung der Zwerchfellmuskulatur oder des Herzens kommen. Da diese Krankheit mit dem X-Chromosom zusammenhängt, tritt sie bei kleinen Jungen auf und ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Kindern. Frauen können an milderen Formen dieser Krankheit leiden. In den schwersten Fällen kann Muskelschwäche zum Tod des Kindes im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter führen.

Das Fragile-X-Syndrom ist die häufigste genetische Erkrankung, die zu geistiger Behinderung führt. Sie wird durch eine Veränderung des X-Chromosoms verursacht. Träger dieser Krankheit können leichte Symptome haben, einschließlich Unfruchtbarkeit und Bewegungsstörungen (Anfälle). Die genetische Ausstattung dieser Krankheit ist sehr kompliziert und sollte mit jemandem besprochen werden, der diese Erkrankung gut kennt.

Die Canavan-Krankheit ist eine sehr schwerwiegende Erkrankung des Nervensystems, die normalerweise kurz nach der Geburt des Babys diagnostiziert wird. In den meisten Fällen stirbt das Kind im Säuglingsalter.

Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch das Fehlen eines Enzyms verursacht, das zum Abbau bestimmter Fette (Lipide) erforderlich ist. Diese Stoffe reichern sich an und zerstören nach und nach das Gehirn und die Nervenzellen, bis das Zentralnervensystem nicht mehr funktioniert. In den meisten Fällen stirbt das Kind im Säuglingsalter.